单分子测序技术的应用与研究进展  

Application and research progress on single molecule sequencing technique

作　　者：李红英 覃再隆 LI Hongying;QIN Zailong

机构地区：[1]广西中医药大学研究生院,广西南宁市530200 [2]广西壮族自治区妇幼保健院,广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室,广西南宁市530002 [3]广西壮族自治区妇幼保健院,广西遗传性疾病精准诊治重点实验室,广西南宁市530002 [4]广西壮族自治区妇幼保健院,广西胎儿疾病临床医学研究中心,广西南宁市530002 [5]广西壮族自治区妇幼保健院,广西儿科疾病临床研究中心,广西南宁市530002 [6]广西中医药大学瑞康临床医学院,广西南宁市530011

出　　处：《广西医学》2024年第12期1935-1940,共6页Guangxi Medical Journal

基　　金：广西壮族自治区妇幼保健院2023年度重点实验室开放课题(GXWCH-ZDKF-2023-02)。

摘　　要：测序技术是了解基因组信息,解析遗传密码的重要方法。自20世纪70年代以来,DNA测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,为揭示人类基因组序列,探究生命的奥秘作出了重要贡献。第三代测序技术,即单分子测序技术,主要包括Helicoscope单分子测序技术、纳米孔测序技术和PacBio单分子实时测序技术,这些技术具有长读长优势,在基因组、转录组、表观遗传组学、单细胞测序和蛋白质测序等领域应用广泛。本文对单分子测序技术的发展历程、工作原理、优缺点及应用领域进行综述,以期为加速人类对DNA、RNA和蛋白质的探索,推动疾病的机制研究和诊疗提供参考。

关 键 词：单分子测序技术 DNA测序技术 长读长 综述 

分 类 号：R-1[医药卫生]