反复“流涕”与“湿咳”的原发性纤毛运动障碍综合征  

作　　者：张丽[1] 王虹[1] 

机构地区：[1]兰州大学第二医院呼吸内科

出　　处：《中华医学杂志》2024年第48期4401-4401,共1页National Medical Journal of China

摘　　要：患者男,15岁,因"反复咳嗽、咳痰8年"来兰州大学第二医院就诊。患者于7岁开始无明显诱因出现反复咳嗽、咳痰,伴反复流脓血涕,多次于当地医院对症治疗,患者咳嗽、咳痰症状反复。患者父母非近亲婚配。否认家族慢性呼吸系统疾病史。入院行胸部高分辨率CT及三维重建示:双肺近端支气管扩张伴双肺弥漫性支气管树芽征,呈支气管扩张并细支气管炎表现(图1、2)。副鼻窦CT示:双侧上颌窦及筛窦黏膜增厚,双侧上颌窦被不均匀密度影填充,提示双侧上颌窦炎、筛窦炎(箭头所示,图3)。肺功能检查示:重度混合性肺通气功能障碍,支气管舒张试验阴性;心脏彩超及腹部彩超未见异常;胸部CT及腹部彩超提示无内脏反位;自身抗体阴性;IgE阴性;气管镜检查示:双侧支气管腔内蓄积大量脓性分泌物,镜下吸引后支气管腔及黏膜未见明显异常。根据患者发病年龄、临床表现及辅助检查结果,考虑原发性纤毛运动障碍性疾病,征得家属同意后行外周血基因全外显子组测序,检测到CCNO基因的2个变异,核苷酸(外显子)分别为:c.666(exon3)del和c.258(exon1)_c,关联疾病为原发性纤毛运动障碍(PCD)29型。

关 键 词：支气管扩张 气管镜检查 支气管腔 细支气管炎 肺功能检查 发病年龄 筛窦炎 流脓 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]