GNAS基因突变检测在纤维结构不良和脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤诊断及鉴别诊断中的应用  

GNAS mutational analysis in differentiating fibrous dysplasia and liposclerosing myxofibrous tumor

作　　者：董荣芳 李兰 高冉 田萌萌 丁宜 Dong Rongfang;Li Lan;Gao Ran;Tian Mengmeng;Ding Yi(Department of Pathology,Beijing Jishuitan Hospital,Capital Medical University,Beijing100035,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京积水潭医院病理科,北京100035

出　　处：《中华病理学杂志》2025年第1期66-68,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：目的探讨GNAS基因突变检测在纤维结构不良(fibrosis dysplasia,FD)和脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤(liposclerosing myxofibrous tumor,LSMFT)诊断及鉴别诊断中的应用。方法收集北京积水潭医院2017年6月至2023年6月病理诊断为FD(20例)、LSMFT(14例)以及可疑LSMFT的病例(10例),对比总结病理特征,并采用Sanger测序法检测GNAS基因的突变情况。结果20例FD患者中男女各10例,年龄8~65岁,平均年龄33.5岁,肿瘤分别位于股骨、肱骨、胫骨、桡骨、肋骨;14例LSMFT患者中男女各7例,年龄26~74岁,平均年龄43.6岁,10例可疑LSMFT的患者中男性3例,女性7例,年龄15~64岁,平均年龄39岁,肿瘤均位于股骨近端和股骨粗隆间。患者的临床表现均无特异性,影像学均表现为髓腔内溶骨性破坏,边界清晰、密度欠均匀,有硬化性边缘。镜下形态:FD显示为经典的纤维成骨性改变,局灶间质黏液变性(8/20)。LSMFT相关的两组病例形态多样,纤维增生的背景中部分间质呈黏液样(21/24)、脂肪组织增生(9/24)、泡沫细胞聚集(10/24)、不规则的新生骨/Paget样骨(14/24)、囊性变(6/24)。测序结果显示20例FD中17例有GNAS基因点突变(17/20);14例LSMFT中12例有GNAS基因点突变(12/14),10例可疑LSMFT的病例中8例有GNAS基因点突变(8/10)。结论FD和LSMFT的影像学和组织学相似,GNAS基因突变与FD的发生发展密切相关,采用Sanger测序法对肿瘤进行GNAS基因突变检测是诊断和鉴别诊断的快速而有效的方法,两组LSMFT相关病例中GNAS基因突变的概率与文献报道FD中的突变概率基本一致,从基因水平上提示LSMFT可能是FD的一种组织学亚型,并非一个独立的肿瘤。

关 键 词：北京积水潭医院 纤维结构不良 溶骨性破坏 纤维性肿瘤 股骨粗隆间 镜下形态 硬化性 纤维增生 

分 类 号：R738[医药卫生—肿瘤]