12q15区段MDM2与FRS2基因扩增的腺泡状横纹肌肉瘤1例  

Alveolar rhabdomyosarcoma with amplification of 12q15 region including MDM2 and FRS2 genes:report of a case

作　　者：聂阳 荆文奕 陈晨[1] 何鑫[1] 陈敏[1] 张红英[1] Nie Yang;Jing Wenyi;Chen Chen;He Xin;Chen Min;Zhang Hongying(Department of Pathology,West China Hospital,Sichuan University,Chengdu610041,China)

机构地区：[1]四川大学华西医院病理科,成都610041

出　　处：《中华病理学杂志》2025年第1期84-86,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81972520);四川省自然科学基金面上项目(2024NSFSC0763);四川省干部保健科研课题项目(川干研2024-113)。

摘　　要：报道1例罕见的PAX3::FOXO1融合的腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)伴有12q15区段中MDM2、FRS2基因高水平扩增的病例。患儿女,12岁,因发现左手大鱼际质硬包块入院。镜下见肿瘤细胞呈圆形、卵圆形及多角形,排列呈条索状和巢状,部分形成腺泡状结构,腺泡之间为纤维血管性间隔。免疫组织化学示肿瘤细胞结蛋白、Myogenin、MyoD1阳性,MDM2局灶阳性,CDK4及间变性淋巴瘤激酶阴性。荧光原位杂交检测提示PAX3::FOXO1基因融合,MDM2及FRS2基因扩增,CDK4、GLI1基因未扩增。MDM2 RNA原位杂交呈强阳性。本例的发现提示除上述3种遗传学近亲肿瘤外,ARMS也可发生12q15区段的扩增。但不同的是,上述肿瘤常发生12q13-15多区段共扩增,而ARMS病例则主要发生12q13-14或12q15区段单扩增。

关 键 词：FOXO1 大鱼际 MDM2 荧光原位杂交 ARMS 免疫组织化学 腺泡状 CDK4 

分 类 号：R738.7[医药卫生—肿瘤]