11β-羟化酶缺陷症合并双侧肾上腺髓样脂肪瘤1例  

A case of 11β-hydroxylase deficiency complicated with bilateral adrenal myelolipoma

作　　者：林苗 周珍珍 李滋塬 黄凤姣 高雪梅[2] 李道明[3] 张会娟[1] Lin Miao;Zhou Zhenzhen;Li Ziyuan;Huang Fengjiao;Gao Xuemei;Li Daoming;Zhang Huijuan(Department of Endocrinology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450003,China;Magnetic Resonance Room,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450003,China;Department of Pathology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450003,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院内分泌科,郑州450003 [2]郑州大学第一附属医院磁共振室,郑州450003 [3]郑州大学第一附属医院病理科,郑州450003

出　　处：《中华内科杂志》2025年第2期167-172,共6页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：分析1例经典型11β-羟化酶缺陷症合并双侧肾上腺髓样脂肪瘤患者的临床资料,发现1种可能致病的新突变c.600C>A(p.Ser200Arg),且侧面证实了切除双侧肾上腺对于治疗11β-羟化酶缺陷症患者难治性高血压的有效性,提高对临床罕见的11β-羟化酶缺陷症的认识。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 11β-羟化酶缺陷症 肾上腺髓样脂肪瘤 

分 类 号：R736.6[医药卫生—肿瘤]