第594例 青少年女性—高雄激素血症—甲状腺结节—DICER1综合征  

作　　者：张睿 王曦 伍学焱 

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院内分泌中心,北京100037 [2]中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730

出　　处：《中华医学杂志》2025年第5期393-395,共3页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金(81771576,81971375);北京市自然科学基金(7202151,7212080)。

摘　　要：本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵巢支持-间质细胞瘤。全外显子基因检测结果为DICER1:NM_177438.3:exon23:c.5032A>T:p.K1678*变异。术后3个月患者复诊, 血清睾酮水平下降至1.77 nmol/L, 恢复月经来潮。卵巢支持-间质细胞瘤需高度警惕DICER1胚系突变, 筛查有无合并其他相关肿瘤, 必要时行基因检测确诊。

关 键 词：卵巢肿瘤 高雄激素血症 支持-间质细胞肿瘤 甲状腺结节 DICER1综合征 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]