ADNP基因变异导致Helsmoortel-van der Aa综合征1例文献复习  

作　　者：崔冰洁 尤玉慧[2] 刘文晶 李沿 袁兆红[2] 

机构地区：[1]济宁医学院临床医学院,山东济宁272067 [2]济宁医学院附属医院儿童保健康复科,山东济宁272029

出　　处：《现代医药卫生》2025年第2期571-574,共4页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS),是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要由功能活性依赖神经保护蛋白(ADNP)基因突变引起。该文回顾性分析了就诊于济宁医学院附属医院的1例HVDAS患儿,系1岁3个月男性幼儿,其存在运动、语言、智力发育障碍及孤独症样刻板行为,有行为问题,外貌畸形,视力异常,反复呼吸道感染等临床表现,基因检测发现患儿携带ADNP基因杂合突变c.2157C>A(p.Tyr719Ter),其父母均未携带该突变。因此,提示临床工作者要加强对该疾病的认识,做到早发现、早治疗,以积极干预,从而提高患儿的生活质量。

关 键 词：ADNP基因 Helsmoortel-Van der Aa综合征 突变 全外显子测序 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]