ARID1B基因变异所致Coffin-Siris综合征合并孤独症谱系障碍2例报道并文献复习  

Report of two cases of Coffin-Siris Syndrome combined with autism spectrum disorder caused by ARID1B gene variation and literature review

作　　者：李梦月 李慧慧 黄永 王甘雨 韩惠惠 孙爽 史晓依 王阳阳 王亚哲[1] LI Mengyue;LI Huihui;HUANG Yong

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院儿童发育行为科,河南郑州450001 [2]郑州大学第三附属医院影像科

出　　处：《中国儿童保健杂志》2025年第1期112-116,共5页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：Coffin-Siris 综合征(Coffin-Siris syndrome, CSS)是罕见的遗传性综合征,为常染色体显性遗传,其临床表现为不同程度的智力障碍、言语障碍、面部粗糙、生长障碍、发育迟缓伴第五指指甲或指骨缺如、胼胝体发育不全[1]。其他临床表型特征,如喂养困难、行为异常、听力障碍、癫痫发作及反复感染等症状。当前,已报道多个基因和CSS疾病相关,如SMARCA4、ARID1A、SMARCB1、ARID1B和SMARCE1等[2]。

关 键 词：Coffin-Siris综合征 孤独症谱系障碍 ARID1B基因 基因突变 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学] R725.9[医药卫生—临床医学]