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作 者:王洪玲 蔡宇 刘梦娜 白萍 WANG Hongling;CAI Yu;LIU Mengna;BAI Ping(Department of Clinical Laboratory,Shanghai General Hospital,Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200080,China;Department of Hematology,Shanghai General Hospital,Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200080,China)
机构地区:[1]上海交通大学医学院附属第一人民医院检验医学中心,上海200080 [2]上海交通大学医学院附属第一人民医院血液科,上海200080
出 处:《检验医学》2025年第1期20-24,共5页Laboratory Medicine
摘 要:急性早期前体T淋巴细胞白血病(ETP-ALL)患者过氧化物酶(POX)阳性率>3%是一种较为罕见的现象。文章对上海交通大学医学院附属第一人民医院收治的1例POX阳性率>3%的ETP-ALL病例的骨髓细胞形态(骨髓细胞形态结果提示混合表型急性白血病)、流式细胞免疫分型(ETP-ALL免疫表型)、基因突变(FBXW7 6.76%突变、IKZF1 7.53%突变、NOTCH1 8.12%突变、NRAS 8.26%突变、TCRβDβ-Jβ克隆性基因重排)、染色体核型(46,XY,del(2)(p24),t(3;5)(q11;q11)/46,XY[17])等临床特征进行综合分析,以提高临床对此类疾病的认识。Early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia(ETP-ALL)with peroxidase(POX)positive rate>3%is rarely seen.The determination results of ETP-ALL with POX positive rate>3%from a case of Shanghai General Hospital of Shanghai Jiao Tong University School of Medicine were analyzed.The morphological result shows this may be mixed phenotype acute leukemia;the result of flow cytometry indicates ETP-ALL;next generation sequencing results show mutation of FBXW 7(6.76%),IKZF 1(7.53%),NOTCH 1(8.12%),NRAS(8.26%),TCRβDβ-Jβrearrangements;the analysis of chromosome karyotype is 46,XY,del(2)(p24),t(3;5)(q11;q11)/46,XY[17].This study aims to improve the diagnostic and therapeutic ability of this disease.
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