骨髓增生异常综合征合并肥大细胞白血病1例报道  

作　　者：周丽君 于婷 王能勇[1] 

机构地区：[1]广元市中心医院检验科,四川广元628000 [2]广元市中心医院血液内科,四川广元628000

出　　处：《检验医学》2025年第1期37-40,共4页Laboratory Medicine

摘　　要：骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血和难治性血细胞减少,向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化风险较高[1]。一般来说,典型的肥大细胞白血病(mast cell leukemia,MCL)患者肥大细胞占循环血中有核细胞比例≥10%,少数患者的肥大细胞比例<10%,是肥大细胞在人体内恶性增殖的晚期表现,可累及骨髓、肝脏、皮肤、呼吸系统、消化系统等[2]。虽然MDS和MCL均与髓系起源相关,但MDS合并MCL是一种罕见的血液系统肿瘤。本文报道广元市中心医院1例MDS合并MCL患者的临床特征,以及实验室诊断和治疗经过,并进行相关文献复习,以提高检验工作者对该病的认识。

关 键 词：肥大细胞白血病 骨髓增生异常综合征 KIT D816V基因突变 

分 类 号：R733.73[医药卫生—肿瘤]