CIC::NUTM1基因融合肉瘤2例临床病理学分析  

CIC::NUTM1 sarcoma:a clinicopathological analysis of two cases

作　　者：赵丽娜 袁静萍[1] 何惠华[1] 阎红琳 孙育红 Zhao Lina;Yuan Jingping;He Huihua;Yan Honglin;Sun Yuhong(Department of Pathology,Renmin Hospital of Wuhan University,Wuhan 430060,China;Department of Pathology,the Fifth Division Hospital of Xinjiang Production and Construction Corps,Bole 833400,China;Department of Pathology,Shandong Cancer Hospital and Institute,Shandong First Medical University and Shandong Academy of Medical Sciences,Jinan 250117,China)

机构地区：[1]武汉大学人民医院病理科,武汉430060 [2]新疆生产建设兵团第五师医院病理科,博乐833400 [3]山东第一医科大学附属肿瘤医院、山东省肿瘤医院、山东省肿瘤防治研究院病理科,济南250117

出　　处：《中华病理学杂志》2025年第2期165-167,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：目的探讨CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理学特征、分子特征及鉴别诊断。方法收集山东省肿瘤医院病理科和武汉大学人民医院病理科2020年和2022年分别诊治的各1例CIC::NUTM1基因融合肉瘤患者的临床资料,分析2例CIC::NUTM1基因融合肉瘤的临床病理资料,观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征,并结合文献分析。结果患者均为男性,年龄分别为3岁和18岁,例1肿瘤位于肺部,表现为胸腔积液,CT见肺内巨大软组织肿块。例2因发现右侧肘部包块半年伴疼痛入院,磁共振成像检查示右侧肱骨见软组织信号影,伴多发肺转移。低倍镜下,肿瘤边界尚清,无明显包膜,被纤维间隔分隔成大小不等的小叶状,局部间质黏液样变性伴片状坏死。高倍镜下,瘤细胞由一致的圆细胞组成,胞质稀少,细胞核染色质粗糙,核分裂象易见,少量细胞呈梭形。免疫表型:肿瘤细胞NUT、ETV4阳性,CD99灶状阳性,Ki-67阳性指数40%~60%,广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、NKX2.2、p40、BCOR、Myogenin、白细胞共同抗原、pan-TRK阴性。荧光原位杂交检测CIC基因断裂阳性,NUTM1基因断裂阳性,其中肺部病变外院二代测序提示CIC::NUTM1基因融合。结论CIC::NUTM1基因融合的肉瘤极其罕见,遗传学与临床特征与经典的CIC基因重排肉瘤及NUT中线癌重叠。此类肿瘤进展迅速且预后不佳。

关 键 词：纤维间隔 片状坏死 高倍镜 阳性指数 瘤细胞 荧光原位杂交 胸腔积液 基因重排 

分 类 号：R738.7[医药卫生—肿瘤]