ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤1例  

Central nervous system sarcoma with ATXN1::DUX4 fusions:report of a case

作　　者：闫战涛 王辉[1] 李青[1] Yan Zhantao;Wang Hui;Li Qing(Department of Pathology,the First People′s Hospital of Changzhou,Jiangsu Province,Changzhou 213000,China)

机构地区：[1]江苏省常州市第一人民医院病理科,常州213000

出　　处：《中华病理学杂志》2025年第2期181-183,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因"头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变"入院。磁共振成像检查显示颅内占位性病变,考虑胶质瘤,完善术前准备后行肿瘤切除术。术后病理检查,镜下可见肿瘤细胞多形性,呈圆形或上皮样改变,弥漫性分布,内见不规则坏死,局部见黏液样区;肿瘤细胞核仁明显,核分裂象易见,胞质嗜酸性。免疫组织化学染色示WT1、ETV4、DUX4、波形蛋白均阳性表达,CD99斑驳阳性,Ki-67阳性指数80%。荧光原位杂交检测CIC断裂阴性,DUX4断裂阳性。二代测序检测显示ATXN1::DUX4融合。

关 键 词：颅内占位性病变 中枢神经系统 肿瘤切除术 阳性指数 荧光原位杂交 波形蛋白 多形性 胶质瘤 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤]