SCN2A基因新发突变致新生儿难治性癫痫一例  

作　　者：刘美霞 徐露璐[1] 吴德[2] 许晓燕[2] 周登余[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院高新院区新生儿科,合肥230031 [2]安徽医科大学第一附属医院高新院区小儿神经康复中心,合肥230031

出　　处：《国际儿科学杂志》2025年第1期66-69,共4页International Journal of Pediatrics

摘　　要：新生儿癫痫是在出生后28 d内起病的严重神经系统疾病,其发作类型多样,包括局灶性发作、全面性发作等,不同发作类型的病因和发病机制也极为复杂。新生儿期是大脑发育的关键时期,癫痫发作不仅会对神经系统造成直接损伤,还可能引发一系列严重的远期后果,如智力发育迟缓、脑瘫、行为障碍等,给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。本文报道一例SCN2A基因突变致新生儿难治性癫痫病例,以期为临床实践提供参考。

关 键 词：发作类型 智力发育迟缓 难治性癫痫 新生儿期 行为障碍 患儿家庭 神经系统疾病 大脑发育 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]