头颈鳞状细胞癌患者CTCF、FAT1基因突变特征与表达水平及其对预后影响  

作　　者：李丹 杨瑞 刘兵 孙丁禹 汤雨龙 

机构地区：[1]北部战区总医院口腔科,辽宁沈阳110000

出　　处：《临床军医杂志》2025年第2期158-161,共4页Clinical Journal of Medical Officers

基　　金：辽宁省自然科学基金医工交叉联合基金(2022-YGJC-08)。

摘　　要：目的探讨头颈鳞状细胞癌(HNSCC)患者CTCF、FAT1基因的突变特征及表达情况,并分析其与患者预后的关系。方法回顾性分析了自2016年1月至2022年1月在北部战区总医院口腔科接受手术治疗的22例HNSCC患者的临床资料,通过基因组测序检测突变,分析患者突变情况,进一步探讨突变与其性别和分期的关系。结合网络TCGA数据库,分析44例HNSCC癌旁组织和528例HNSCC组织中12种基因的表达情况,并进一步分析癌组织中FAT1和CTCF基因的高低表达对预后的影响。比较CTCF和FAT1在不同分期、不同年龄和不同性别HNSCC中的表达情况。结果在22例患者中,TP53和TERT的突变出现频率较高。在突变频率较高的12个基因(TP53、TERT、ERBB2、PIK3CA、FAT1、CTCF、AKT1、PDK1、PIK3R1、EGFR、MTOR、NOTCH1)中,男性和女性患者的各个基因突变频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);不同分期的FAT1、CTCF突变频次比较,差异均有统计学意义(P<0.05),FAT1突变均出现在Ⅲ期患者,而CTCF突变均出现在Ⅳ期患者。结合网络TCGA数据库分析结果发现,ERBB2和PIK3R1在肿瘤组织中表达显著下调,TERT、PI3KCA、AKT1、PDK1、FAT1、CTCF、EGFR、MTOR和NOTCH1在肿瘤组织中表达显著上调;FAT1表达(风险比=1.22,P=0.15)、CTCF表达(风险比=1.04,P=0.78)与HNSCC患者的预后均无显著影响。FAT1和CTCF在不同分期HNSCC组织中的表达情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CTCF在男性HNSCC组织中表达水平高于女性;在年龄≤60岁的患者HNSCC组织中表达水平高于年龄>60岁的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CTCF和FAT1在HNSCC患者中表现出突变,并与分期有一定相关性,但其表达与患者预后的关系并不显著;FAT1和CTCF的表达状态上调,但并不是预后可靠指标。

关 键 词：头颈鳞状细胞癌 基因检测 预后 

分 类 号：R739.91[医药卫生—肿瘤]