WDR26基因变异致Skraban-Deardorff综合征1例病例报告并文献复习  

作　　者：韩子瑶 方志旭 蒋莉[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院神经内科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室,重庆400015

出　　处：《中国循证儿科杂志》2025年第1期67-69,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

摘　　要：1病例资料 男,因“发热30 min,惊厥1次”于1岁9月龄首次就诊于重庆医科大学附属儿童医院(我院),惊厥表现为全面性强直阵挛发作,持续30s,自行缓解,伴发热(体温39.5℃)。至3岁3月龄期间,共出现热性惊厥发作3次。4岁10月龄门诊随访时,患儿出现可打断的刻板行为表情,表现为愉悦表情、爱做鬼脸、大笑、摇头晃脑等,诊断为癫。患儿重要临床信息时间轴见图1。

关 键 词：首次就诊 热性惊厥 门诊随访 病例报告 临床信息 基因变异 病例资料 全面性强直阵挛发作 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]