以多发性雀斑样痣为首发症状的LEOPARD综合征1例报告  

作　　者：管志伟[1] 刘欣欣[1] 史伟杰 李钦峰[1] 

机构地区：[1]天津市儿童医院,天津300134 [2]天津市西青医院,天津300380

出　　处：《中国中西医结合皮肤性病学杂志》2025年第1期68-70,共3页Chinese Journal of Dermatovenereology of Integrated Traditional and Western Medicine

摘　　要：报告1例以多发性雀斑样痣为首发症状,合并颅面畸形及漏斗胸的LEOPARD综合征(LS)。基因检测示患儿12号染色体PTPN11基因第12号外显子杂合致病突变c.1403C>T(p.T468M),父母该位点无变异。LS是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,临床较为罕见,全球仅报告200余例患者,笔者拟普及临床医生对LS的认识。

关 键 词：LEOPARD综合征 PTPN11基因 突变 

分 类 号：R758.51[医药卫生—皮肤病学与性病学]