G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例  

作　　者：李毅[1] 张帅[1] 范晓宇 查斌斌 娄焕英 司红卫[1] 

机构地区：[1]青岛大学附属泰安市中心医院产前诊断实验室,泰安271000

出　　处：《山西医科大学学报》2025年第1期107-109,共3页Journal of Shanxi Medical University

基　　金：山东省泰安市科技创新发展项目(2021NS337);泰安市中心医院苗圃培育项目(2021MPM04)。

摘　　要：性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则较为罕见。47,XXX、48,XXXX和49,XXXXX均属于超雌综合征(super-female syndrome),3种综合征在表型上具有相似性,如特殊面容、先天智力障碍和发育迟缓等,但严重程度不同,通常X染色体越多,症状越严重[2]。因此,通过有创羊水穿刺对无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)性染色体高风险孕妇进行产前诊断,是产前遗传咨询、孕妇及家属做出选择的重要保证。本文报道通过NIPS、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术产前诊断48,XXXX胎儿1例,精确识别48,XXXX复杂性染色体非整倍体染色体组成与状态异常,为临床决策与遗传咨询提供了坚实可靠的依据。

关 键 词：性染色体非整倍体异常 48 XXXX 产前诊断 无创产前筛查 G显带核型分析 拷贝数变异测序 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]