MYRF基因新发变异致46,XY性腺发育异常1例  

作　　者：崔涛 鞠海兵 徐茜 赵静 

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院内分泌科,昆明650032

出　　处：《中国医师杂志》2025年第2期303-306,共4页Journal of Chinese Physician

基　　金：云南兴滇英才支持计划之医疗卫生人才项目(2023MY020)。

摘　　要：目的分析1例性腺发育异常(DSD)合并心律失常、先天性弱视患者的临床表现、基因突变位点及诊治经过,总结临床资料,以提高对此类疾病的认识和诊治水平。方法回顾性分析1例在中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院诊治的DSD患者的临床资料。结果该患者的社会性别为女性,有先天性弱视病史,14岁时出现明显的男性第二性征,外生殖器模棱两可,合并预激综合征,染色体核型为46,XY,基因检测显示髓核调节因子(MYRF)基因存在新发突变(c1700del),符合MYRF基因相关性心脏-泌尿生殖系统异常综合征(MYRF-CUGS)的临床特征;治疗上给予患者心理社会支持、性别认同评估、手术干预、激素治疗、其他合并症的多学科治疗及长期随访。结论DSD的临床表现和病因复杂,MYFR基因是DSD的致病基因之一,对于合并心脏、眼、肺、膈肌疾病的DSD患者,应考虑到MYRF-CUGS的可能,进一步行MYFR基因检测以确诊。

关 键 词：突变 MYFR基因 性腺发育异常 46 XY 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]