RP1L1基因变异相关隐匿性黄斑营养不良1例  

作　　者：张树军[1] 马菲妍 

机构地区：[1]河北省邯郸市眼科医院(邯郸市第三医院),邯郸056001 [2]河北医科大学第二医院眼科,石家庄050000 [3]河北省罕见病实验室,石家庄050000

出　　处：《中华眼底病杂志》2025年第3期234-236,共3页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

基　　金：河北省医学科学研究课题(20241204);河北省自然科学基金(H2022206571)。

摘　　要：患者女,38岁。因双眼不明原因中心视力缓慢进展性下降8年加重1年,于2022年8月24日到河北省邯郸市眼科医院(邯郸市第三医院)就诊。既往身体健康,否认其他全身系统性疾病史。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.15、0.12。右眼、左眼眼压分别为14、15 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节检查未见明显异常。近红外成像(NIR)检查,双眼黄斑中心区反射信号弱(图1A,1B)。蓝光自发荧光检查,黄斑区可见强自发荧光(图1C,1D)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼黄斑区椭圆体带(EZ)、嵌合体带(IZ)反射信号减弱、紊乱(图1E,1F)。OCT血管成像(OCTA)定量分析发现,浅层毛细血管丛(SCP)和深层毛细血管丛(DCP)的血流密度均降低(图1G,1H)。Humphrey视野检查,双眼视野中心暗点(图1I,1J)。多焦点视网膜电图(ERG)检查,双眼黄斑区中心凹尖峰振幅密度下降(图1K,1L)。闪光视觉诱发电位检查,双眼各波潜伏期稍有延长(图1M,1N)。征求患者及父亲和姑姑同意后行全外显子基因检测。结果显示,患者携带RP1L1基因错义突变及NM_178857:exon4:c.2880G>T:(p.Trp960Cys)突变点位。其父亲和姑姑均无基因变异。诊断:隐匿性黄斑营养不良(OMD)(图2)。对患者进行随访观察,2年后患者于我院复查,OCT检查,双眼中央视网膜厚度变薄(图3A,3B)。

关 键 词：RP1L1基因 隐匿性黄斑营养不良 病例报告 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]