亨廷顿舞蹈病的发病机制和治疗靶点研究进展  

Research progress on the pathogenesis and therapeutic targets of Huntington s disease

作　　者：王康 赵慧 时倩 巩凤超 WANG Kang;ZHAO Hui;SHI Qian

机构地区：[1]山东第一医科大学第二附属医院神经内科,271000 [2]泰安市第一人民医院内分泌科,271000 [3]山东第一医科大学第二附属医院超声科,271000

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第2期142-149,共8页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

基　　金：泰安市科技创新发展项目(2023NS423)。

摘　　要：亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致,临床上以隐匿性、缓慢进行性舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。HD的发病机制包括异常蛋白质合成、蛋白质质量控制网络破坏及神经损伤与功能异常等,治疗靶点研究包括基因治疗靶点、作用于蛋白质质量控制网络靶点、神经炎症调控靶点及维持突触功能和神经元网络功能靶点等。虽然目前HD可以通过基因检测进行精准诊断,但在治疗上却仍是一个难题。本文对HD的发病机制和治疗靶点研究进展进行综述。

关 键 词：亨廷顿舞蹈病 基因治疗 蛋白激酶 蛋白质质量控制 神经损伤 

分 类 号：R742.2[医药卫生—神经病学与精神病学]