喉部原发性血管周上皮样细胞肿瘤2例临床病理学分析  

Primary perivascular epithelioid tumor of the larynx:a clinicopathological analysis of 2 cases

作　　者：黄雯婷 张文[2] 袁静萍[1] 余鑫鑫[1] 何惠华[1] Huang Wenting;Zhang Wen;Yuan Jingping;Yu Xinxin;He Huihua(Department of Pathology,Renmin Hospital of Wuhan University,Wuhan 430060,China;Department of Pathology,Wuhan Children′s Hospital,Wuhan 430019,China)

机构地区：[1]武汉大学人民医院病理科,武汉430060 [2]华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院病理科,武汉430019

出　　处：《中华病理学杂志》2025年第3期275-277,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：湖北省卫生健康委面上项目(WJ2023M069)。

摘　　要：目的探讨喉部原发性血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)临床病理学特征及其鉴别诊断要点。方法对2020—2024年武汉大学人民医院病理科诊断的2例发生于喉部的PEComa,通过组织学形态、免疫组织化学表型、荧光原位杂交检测和二代测序基因检测技术诊断,并进行鉴别诊断和文献复习。结果患者均为女性,年龄分别为7和27岁。肿物最大径为1.0 cm和2.3 cm,切面灰白色,实性质中。镜下均可见上皮样肿瘤细胞,胞质透明至嗜酸性,可见明显核仁,呈巢团状或腺泡状分布。免疫组织化学显示Melan A强阳性,结蛋白和平滑肌肌动蛋白散在阳性,CKpan、S-100蛋白、SOX10、MyoD1为阴性。不同的是,例1 TFE3、HMB45免疫组织化学均为阴性,荧光原位杂交显示TFE3基因未发生断裂,且二代测序示TFE3未发生基因融合;例2 TFE3、HMB45免疫组织化学均阳性,荧光原位杂交结果示TFE3基因发生断裂。此2例均诊断为PEComa,术后分别随访49和23个月,均存活且无复发。结论喉部PEComa少见,其组织学形态类似,但免疫表型和分子学特征可存在差异,应注意鉴别,以避免误诊。

关 键 词：组织学形态 鉴别诊断要点 荧光原位杂交 平滑肌肌动蛋白 免疫组织化学 免疫表型 基因检测技术 腺泡状 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]