松果体实质肿瘤4例临床病理学分析  

Pineal parenchymal tumors:a clinicopathological analysis of 4 cases

作　　者：鲍美玲[1] 王瑞 韩雪[1] 杨沁怡[1] 李明娜[1] 潘敏鸿[1] Bao Meiling;Wang Rui;Han Xue;Yang Qinyi;Li Mingna;Pan Minhong(Department of Pathology,the First Affiliated Hospital,Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China;Department of Oncology,Nanjing Drum Tower Hospital Group Suqian Hospital,Suqian Hospital Affiliated to Xuzhou Medical University,Suqian 223800,China)

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院病理科,南京210029 [2]徐州医科大学附属宿迁医院/南京鼓楼医院集团宿迁医院肿瘤科,宿迁223800

出　　处：《中华病理学杂志》2025年第3期278-280,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：目的探讨松果体实质肿瘤的临床病理特征、分子遗传学特点及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2016—2024年间4例松果体实质肿瘤,分析其影像学、病理学及分子遗传学特征,并复习文献。结果患者男女各2例,发病年龄32~64岁,中位年龄52岁。1例松果体细胞瘤,WHO 1级,镜下可见特征性的松果体细胞瘤性菊形团,核分裂象罕见。3例中分化松果体实质肿瘤(PPTID),1例WHO 2级,2例WHO 3级,镜下观察肿瘤呈弥漫片状和分叶状排列。高级别肿瘤细胞核呈胡椒盐样,核分裂象6个/10 HPF。免疫表型:肿瘤组织突触素、嗜铬粒素A、神经元特异性烯醇化酶均为阳性,神经丝蛋白在松果体细胞瘤中弥漫表达,而在PPTID中表达减弱。分子遗传学:2例PPTID分别检测出HRAS扩增和KBTBD4第4号外显子的非移码插入突变。结论松果体实质肿瘤是一组罕见的异质性较强的肿瘤,诊断需依赖组织学形态、免疫组织化学及分子遗传学检测;松果体细胞瘤预后良好,PPTID具有局部复发进展和软脑膜播散的潜能,术后需联合治疗。本研究检测到PPTID中新的KBTBD4突变位点及HRAS基因扩增,拓宽了该类肿瘤的分子遗传学谱系。

关 键 词：松果体细胞瘤 神经元特异性烯醇化酶 组织学形态 发病年龄 核分裂象 分子遗传学 分叶状 软脑膜 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]