YAP1::KMT2A基因融合硬化性上皮样纤维肉瘤1例  

YAP1::KMT2A fusion sclerosing epithelioid fibrosarcoma:report of a case

作　　者：赵紫琴 徐瑾[1] 董淑慧 刘爱东 杨勇[1] 尹海波 熊光宜 Zhao Ziqin;Xu Jin;Dong Shuhui;Liu Aidong;Yang Yong;Yin Haibo;Xiong Guangyi(Department of Pathology,Tianjin Hospital of Tianjin University,Tianjin 300211,China)

机构地区：[1]天津大学天津医院病理科,天津300211

出　　处：《中华病理学杂志》2025年第3期284-286,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma,SEF)是一种具有侵袭性的软组织肉瘤。在大多数情况下,存在MUC4的过表达,约85%的SEF存在EWSR1::CREB3L1基因融合。本文报道1例伴有YAP1::KMT2A基因融合SEF,其形态学特征与经典SEF及低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)高度重叠,但缺乏MUC4表达和EWSR1/FUS::CREB3L基因融合,二代测序结果显示YAP1::KMT2A融合,本文总结其临床病理特征,并复习相关文献,以提高病理医师对该病的认识。

关 键 词：软组织肉瘤 病理医师 MUC4 基因融合 侵袭性 二代测序 CREB 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]