骨髓增生异常综合征合并骨髓纤维化1例并文献复习  

作　　者：何苗 吴涛 张姝婷 赵芳卿 赵霄晨 郑瑞瑞 

机构地区：[1]联勤保障部队第九四〇医院血液科,甘肃兰州730050

出　　处：《中国医刊》2025年第3期364-365,共2页Chinese Journal of Medicine

基　　金：甘肃省创新基地和人才计划(甘肃省白血病临床医学研究中心)(21JR7RA015);甘肃省重点研发计划(22YF7FA106);联勤保障部队第九四〇医院血液病医学研究中心项目(2021yxky078)。

摘　　要：报道1例17岁伴U2小核RNA辅助因子1及Janus激酶2基因第617位缬氨酸突变为苯丙氨酸阳性骨髓增生异常综合征合并骨髓纤维化患者的诊断经过,结合骨髓涂片、骨髓活检、染色体核型分析及分子生物学检查明确诊断。该疾病诊断困难,骨髓穿刺需反复抽吸,不做骨髓活检易被误诊为再生障碍性贫血,给予异基因造血干细胞移植可能是治愈该疾病的唯一方法。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 骨髓纤维化 苯丙氨酸 分子生物学检查 

分 类 号：R733[医药卫生—肿瘤]