产前诊断假双着丝粒(13;22)(p11.2;p11.2)染色体胎儿1例  

作　　者：邱惠国[1] 林仪蕊 

机构地区：[1]厦门大学附属第一医院检验科/厦门市基因检测重点实验室,福建厦门361001 [2]厦门市第三医院检验科,福建厦门361001

出　　处：《现代医药卫生》2025年第3期811-814,共4页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：该文旨在对1例脐带血假双着丝粒(psu dic)(13;22)(p11.2;p11.2)核型的胎儿,应用细胞遗传学与分子遗传学相结合进行产前诊断。对1例高龄、孕32周B超提示羊水较多、胎儿偏大的孕妇,经脐带穿刺术行脐带血细胞染色体培养及G、C显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及其夫妻双方外周血细胞培养及G、C显带核型分析。结果提示,胎儿脐带血核型45,XX,psu dic(13;22)(p11.2;p11.2);胎儿脐带血CMA芯片分析显示arr(8)×2~3;孕妇核型45,XX,psu dic(13;22)(p11.2;p11.2);丈夫核型46,XY。通过G、C显带核型分析技术和CMA芯片分析技术的结合,明确胎儿psu dic(13;22)(p11.2;p11.2)染色体的来源,对今后类似核型的产前诊断及遗传咨询具有一定的临床参考意义。

关 键 词：双着丝粒 染色体 产前诊断 病例报告 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]