骨髓增生异常综合征患者基因突变特点及其对临床预后影响  

作　　者：肖梦琴 许佩佩 杜颖 周迪 

机构地区：[1]南京医科大学鼓楼临床医学院血液科,江苏南京210003 [2]南京大学医学院附属鼓楼医院血液科,江苏南京210003

出　　处：《临床军医杂志》2025年第3期313-316,共4页Clinical Journal of Medical Officers

基　　金：国家重点研发计划课题(2020YFA0908204)。

摘　　要：目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特点及其对临床预后的影响。方法回顾性收集自2016年6月至2023年6月在南京医科大学鼓楼临床医学院进行基因突变检测的72例MDS患者的临床资料。通过临床电子病历收集患者的性别、年龄、骨髓原始细胞比例、世界卫生组织分型、MDS修订的国际预后评分(IPSS-R)预后分层、染色体异常、细胞遗传学、治疗方案等资料,以及基因突变检测结果。分析高频基因突变与患者临床特征、生存情况及MDS转化为急性髓系白血病的关系。结果72例MDS患者中,48例患者检测到至少1种基因突变,突变率为66.67%(48/72)。34种检测基因中共检测到29种基因突变,突变频率较高的基因依次为TP53、TET2、DNMT3A、U2AF1。不同染色体核型、细胞遗传学、IPSS-R预后分层的MDS患者基因突变情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。在突变频率>10%中,经Kaplan-Meier生存曲线分析显示,TP53基因突变者无进展生存期(PFS)、总生存期(OS)短于TP53基因未突变者(P<0.05);TET2基因突变者PFS及OS短于TET2基因未突变者(P<0.05)。经Cox回归分析显示,TP53基因突变、TET2基因突变、DNMT3A基因突变、U2AF1基因突变均与MDS患者向急性髓系白血病的转化无关(P>0.05)。结论MDS患者存在较高的基因突变,其基因突变特征可能与染色体核型、细胞遗传学、IPSS-R预后分层有关,其中,TP53、TET2基因突变与MDS患者的生存情况密切相关。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 基因突变 生存时间 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病]