儿童神经元蜡样质脂褐质沉积症误诊为自身免疫性脑炎1例  

A case of neuronal ceroid lipofuscinosis in a child misdiagnosed as autoimmune encephalitis

作　　者：霍士光 张春秀[1] Huo Shiguang;Zhang Chunxiu(Department of Pediatrics,The Second People's Hospital of Liaocheng,The Second Hospital of Liaocheng Affiliated to Shandong First Medical University,Liaocheng 252600,Shandong Province,China)

机构地区：[1]聊城市第二人民医院,山东第一医科大学附属聊城二院儿科,聊城252600

出　　处：《中国基层医药》2025年第3期456-458,共3页Chinese Journal of Primary Medicine and Pharmacy

摘　　要：男,3岁6个月。既往体健,无特殊病史,仅语言发育稍落后于正常同龄儿。因“间断抽搐9个月,精神行为异常1月余”首次入院。患儿入院前9个月(2岁10月龄)开始出现抽搐发作,共有2种发作形式:(1)局灶性发作。困倦时头向一边偏转,双眼向一侧斜视,侧别不定,常泛化为同侧或双侧肢体屈曲抖动、僵硬,口吐白沫,口唇发绀,挤眼,口角抽动,偶有小便失禁,持续3~5 min自行缓解。

关 键 词：口唇发绀 小便失禁 发作形式 特殊病史 抽搐发作 语言发育 自身免疫性脑炎 精神行为异常 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]