ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型一例并文献复习  

作　　者：李阳[1] 王峤[1] 巩纯秀[1] 

机构地区：[1]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,100045

出　　处：《国际儿科学杂志》2025年第2期140-144,共5页International Journal of Pediatrics

摘　　要：目的总结ARID2基因变异致Coffin-Siris综合征6型(Coffin-Siris syndrome 6,CSS6)的基因型与临床特点。方法回顾性分析2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的1例CSS6患儿的病史、体征、实验室检查和影像学等临床资料及遗传学基因检测结果。以"ARID2基因""Coffin-Siris综合征6型""ARID2""Coffin-Siris syndrome 6""CSS6"为检索词,分别对中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献、PubMed和OMIM数据库建库至2023年12月14日的相关文献进行检索,总结ARID2基因变异致CSS6的临床及遗传学特征。结果患儿,女,12岁零3个月,因"多食、多汗、手抖9月余,突眼5月余,发热7 d"入院,伴轻度营养不良[身高147.0 cm(-1.05 SD)、体重29.5 kg(-2.06 SD)、BMI 13.7 kg/m2(-2.24 SD)]、智力障碍、特殊面容、视力问题、青春期发育延迟,全外显子组测序发现ARID2基因新生无义变异(c.1930C>T,p.Gln644Ter),诊断为格雷夫斯病、CSS6、肾脓肿、营养不良和青春期发育延迟。文献检索到英文文献15篇,中文文献2篇,排除合并其他基因变异或合并其他综合征或染色体变异者,包括该例,合计18例ARID2基因缺陷致CSS6,年龄2月龄至15.5岁,国外报道14例,我国报道4例(均为女童)。共检测到ARID2致病性变异18种,包括8种移码变异、6种无义变异和4种外显子缺失。CSS6常见的面容特征依次为前额突出(13例)、小下颌和(或)下颌后缩(12例)、耳位低和(或)耳后旋(10例)、唇部异常(包括嘴唇厚和上唇薄、下唇厚)(9例)以及宽鼻(8例)。有诊断提示价值的表型有全面发育迟缓(15例)、智力障碍(15例)、身材矮小(12例)、远端指/趾发育异常(9例)、行为异常(11例)和肌张力下降(6例)。结论 CSS6临床罕见且具有种族和性别差异,主要表现为大运动和语言发育迟缓、智力障碍、特殊面容、身材矮小、行为异常和远端指/趾骨异常,并可能存在内分泌异常

关 键 词：Coffin-Siris综合征6型 ARID2基因 智力障碍 身材矮小 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]