胃肠道NTRK重排梭形细胞肿瘤1例并文献复习  

Gastrointestinal NTRK-rearranged spindle cell tumor:a case report and literature review

作　　者：丁茹 武海燕[2] 范钦和[3] 贡其星[3] Ding Ru;Wu Haiyan;Fan Qinhe;Gong Qixing(Department of Pathology,Huai’an Second People’s Hospital of Jiangsu Province/Huai’an Hospital Affiliated to Xuzhou Medical University,Huai’an 223001,China;Department of Pathology,Children’s Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210019,China;Department of Pathology,the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China)

机构地区：[1]江苏省淮安市第二人民医院/徐州医科大学附属淮安医院病理科,淮安223001 [2]南京医科大学附属儿童医院病理科,南京210019 [3]南京医科大学第一附属医院病理科,南京210029

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2025年第3期403-406,共4页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

基　　金：江苏省卫生健康发展研究中心开放课题(JSHD2022040)。

摘　　要：目的探讨胃肠道NTRK重排梭形细胞肿瘤(NTRK rearranged spindle cell neoplasms,NTRK-SCN)的临床病理特点及分子特征。方法回顾性分析1例胃肠道NTRK-SCN,采用形态学观察、免疫组化、FISH和NGS法检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果患儿男性4岁,可见结肠灰褐色息肉状肿块2枚,镜下梭形肿瘤细胞呈交叉束状排列,灶性区细胞密度增加,见漩涡状结构,间质黏液变性,背景见淋巴、浆细胞和嗜酸性粒细胞浸润。高倍镜下肿瘤细胞轻-中度异型,细胞边界不清,核染色质呈空泡状,可见小核仁。核分裂象可见(1~2个/10 HPF)。免疫表型:梭形肿瘤细胞CD34、S-100、pan-TRK(弥漫胞质)等均阳性;SMA、desmin、CKpan、CD117、DOG1等均阴性;Ki67增殖指数约5%。FISH示NTRK1基因重排,NGS检测有TPM3-NTRK1(T8::N8)融合,且经RT-PCR、Sanger测序验证。结论NTRK-SCN发生于胃肠道罕见,pan-TRK抗体可用于辅助检测和筛选,分子检测NTRK基因重排有助于诊断。

关 键 词：NTRK1 梭形细胞肿瘤 炎性肌纤维母细胞瘤 基因重排 

分 类 号：R735[医药卫生—肿瘤]