产前诊断1例罕见49,XXXXY综合征病例分析  

作　　者：冯拓宇 林青[2] 李丽娇[2] 陈兰清 徐文瑜[1] 

机构地区：[1]湛江市妇幼保健院医学遗传检验中心,广东湛江524000 [2]湛江市妇幼保健院产前诊断中心,广东湛江524000 [3]湛江市妇幼保健院超声科,广东湛江524000

出　　处：《中国产前诊断杂志(电子版)》2025年第1期56-61,共6页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：目的本研究重点关注1例产前诊断49,XXXXY综合征胎儿,并深入探讨了该疾病的症状、诊断、治疗和预防。方法通过对因产前早期唐氏筛查FreeHCG MoM减低转诊至湛江市妇幼保健院的孕妇先后进行了Ⅱ级彩超、三维/四维Ⅲ级产前超声检查发现胎儿存在异常,随后在孕20~+周时对该孕妇进行羊膜腔穿刺,将取得的羊水分别进行串联重复序列(short tandem repeats,STR)、染色体核型分析及拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测。同时,对该夫妇采取外周血进行染色体核型分析。结果Ⅱ、三维/四维Ⅲ级超声检查均提示胎儿双侧胸腔积液和胎儿全身皮肤水肿,羊水STR检测提示X染色体数目是常染色体2倍,羊水染色体核型分析提示为49,XXXXY,羊水CNV-seq结果显示胎儿染色体非整倍体为seq(X)x4,(Y)x1,(1-22)x2,夫妇双方染色体核型分析均为正常。我们结合以上检测结果将该胎儿明确诊断为49,XXXXY综合征。结论本研究结果不仅加深了49,XXXXY综合征产前诊断过程、临床表现及遗传学特点的理解,还完善了49,XXXXY综合征胎儿期超声表型,为临床医生和遗传咨询提供了宝贵参考,对预防出生缺陷具有重要意义。

关 键 词：49 XXXXY FreeHCG MoM减低 水肿 产前诊断 遗传咨询 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学]