染色体核型分析联合CMA技术在不良孕产史孕妇产前诊断中的价值评估  

作　　者：杨明雪 翟俊英[1] 石国西 

机构地区：[1]南阳市第一人民医院,河南南阳473000

出　　处：《实验与检验医学》2024年第5期446-449,488,共5页Experimental and Laboratory Medicine

基　　金：河南省医学科技攻关计划项目,编号LHGJ20220047。

摘　　要：目的探究染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术在不良孕产史孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性选取2021年2月—2023年5月于我院就诊的327例既往有不良孕产史的孕妇作为本次研究对象,分析不良孕产史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常发生情况,同时比较染色体核型分析与CMA技术的检测结果。结果本研究纳入的327例不良孕产史孕妇中,经染色体核型分析联合CMA技术共检出染色体异常57例(17.43%);检测结果显示,染色体核型分析与CMA技术检测共出现6例结果不一致情况,其中包括3例孕妇的染色体核型分析结果显示正常(46,XN),但CMA技术检测出了不同染色体的非整倍体嵌合体(包括21-三体、14-三体嵌合),孕妇均选择终止妊娠,1例孕妇的CMA检测结果显示4p16.3q12区域出现明确致病性重复片段(pCNVs)和8p23.3p23.1区域检测到临床意义不明确的变异(VUS),染色体核型分析未见异常,孕妇在遗传咨询后选择终止妊娠;1例孕妇的染色体核型分析结果显示存在额外小标记染色体(sSMC),但CMA检测未见明显异常,孕妇在遗传咨询后选择继续妊娠,且妊娠结局理想;另有1例孕妇的染色体核型分析显示47,XN,+7[22]/46,XN[78]MC,但CMA检测到的异常为3q25.32区域的重复,而非整条染色体的异常,该孕妇在遗传咨询后选择继续妊娠。结论既往存在不良孕产史的孕妇再次妊娠时,其染色体异常的发生风险仍然较高,采用染色体核型分析联合CMA技术对存在不良孕产史的孕妇进行产前诊断,能够进一步提高胎儿染色体异常的检出率,两种技术联合检测能够为产前遗传咨询提供更加详细且精确的信息,使孕妇在面临是否继续妊娠的决策时,能够拥有更加客观和全面的依据。

关 键 词：染色体核型分析 染色体微阵列分析技术 不良孕产史孕妇 产前诊断 价值评价 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]