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机构地区:[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心,北京100730 [2]中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业试点班,北京100730
出 处:《中国实用妇科与产科杂志》2025年第3期377-380,共4页Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics
基 金:首都卫生发展科研专项(2022-1-4011);国家高水平医院临床科研基金(2022-PUMCH-B-083)。
摘 要:子宫内膜癌是目前最常见的妇科肿瘤之一,发病率和病死率在全球范围内均呈上升趋势。2022年全球新发子宫内膜癌病例42万例,存在显著的地域差异[1];中国每年新发病例约为8万例,预计2020—2030年发病率将从6.90/10万上升至11.72/10万,死亡率也将小幅增高[2]。2013年癌症基因组图谱(TCGA)基于多组学研究提出一种全面的分子分型,将子宫内膜癌分为4个不同类别:DNA聚合酶ε(polymerase epsilon,POLE)超突变型(POLEmut)、微卫星不稳定型(microsatellite instability-high,MSI-H)或错配修复缺陷型(mismatch repair-deficient,MMRd)、体细胞低拷贝数(copy number low,CNL)或非特异性分子谱型(no specific molecular profile,NSMP)、体细胞高拷贝数(copy number high,CNH)或p53异常型(p53abn)。4个类别对应不同的预后与结局,POLEmut型通常预后最好,p53abn型预后最差,余两类预后中等[3]。作为传统的分类标准,组织学类型是重要的独立预后标志物;然而,组织病理学分类鉴别难度大且重复性差,相同组织学类型的基因谱存在异质性,利用分子分型能够简洁明确地进一步行风险分层,具有重要的诊断、预后和治疗意义。
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