SMARCA2缺失的未分化肉瘤1例报告  

作　　者：柳正贇 龚伟[1] 郑旭娟[1] 

机构地区：[1]丽水市中心医院,浙江省丽水323000

出　　处：《现代实用医学》2025年第4期424-425,共2页Modern Practical Medicine

摘　　要：SWI/SNF染色质重塑复合物通过调控基因表达参与肿瘤发生,其亚基SMARCA2(BRM)缺失可导致染色质重构异常,引发细胞增殖失控和分化障碍。近年研究发现,SMARCA2缺失的未分化肿瘤因形态异质性(如横纹肌样特征、上皮标志物缺失)易误诊为肉瘤或神经内分泌癌,临床诊断困难。本文报道1例以纵隔占位首诊的SMARCA2缺失型未分化肿瘤,结合影像学、病理学及免疫组织化学分析,探讨其诊断难点与分子机制,以期为该类罕见肿瘤的精准诊疗提供参考,现报道如下。

关 键 词：SMARCA2缺失 SWISNF染色质重塑复合物 未分化肉瘤 

分 类 号：R730[医药卫生—肿瘤]