产前磁共振诊断胎儿Treachery-collins综合征1例  

Prenatal magnetic resonance imaging diagnosis of fetal Treachery-collins syndrome:one case report

作　　者：徐颖 李崴 李翠云 熊微迪 郑志波 于英 XU Ying;LI Wei;LI Cuiyun

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院医学遗传与产前诊断中心,海南三亚572000 [2]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院放射科,海南三亚572000

出　　处：《医学影像学杂志》2025年第3期174-174,176,共2页Journal of Medical Imaging

基　　金：海南省自然科学基金项目(编号:823QN370);上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院金椰种子基金重点研发项目(编号:823RC617)。

摘　　要：患者孕妇,27岁。G3P0A2,早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声及无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查无异常。孕22+周行三维产前筛畸超声检查提示胎儿颜面部多发异常,胎儿口裂两侧不对称,左侧口角处回声异常,考虑胎儿左侧面横裂可能,胎儿鼻骨、下颌骨显示不清,下颌短小、后缩,考虑小下颌可能,双侧耳廓区稍强回声,考虑小耳畸形可能。

关 键 词：下颌面骨发育不全综合征 产前诊断 磁共振成像 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学] R445.2[医药卫生—临床医学]