HRG基因突变致易栓症一例  

作　　者：彭婷 唐禹 曾梅 刘剑平[1] 

机构地区：[1]川北医学院附属医院风湿免疫科,四川南充637000 [2]风湿免疫研究所

出　　处：《临床内科杂志》2025年第3期252-253,共2页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81972119)。

摘　　要：患者,女,54岁,因“反复呼吸困难3年余,加重伴胸痛5天余”,于2023年12月23日收入我科。入院3年前无明显诱因出现反复呼吸困难,活动后加重,病程中偶有咳嗽、咳痰、头痛、头晕,间断出现脱发、口腔溃疡、右下肢疼痛,无其他不适,外院完善检查后诊断为肺栓塞,长期口服华法林抗凝治疗,但未规律复查凝血功能。5天前,患者无明显诱因出右侧胸部持续性疼痛,呼吸困难较前明显加重,无畏寒、发热、盗汗等,于外院就诊后诊断为急性肺栓塞,予溶栓、抗凝等治疗(具体不详),治疗后患者出双侧阵发性胸痛,且无明显缓解表现,遂于2023年12月18日收入我院呼吸科。

关 键 词：易栓症 HRG基因 基因突变 

分 类 号：R543.6[医药卫生—心血管疾病]