子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤1例并文献复习  

Uterine SMARCA4-deficient undifferentiated sarcoma:a case report and literature review

作　　者：郑桂华 金晓霞 毛咪咪 陈旭东 卫颖泽 Zheng Guihua;Jin Xiaoxia;Mao Mimi;Chen Xudong;Wei Yingze(Department of Pathology,Affiliated Tumor Hospital of Nantong University/Nantong Tumor Hospital,Nantong 226361,China;Department of Pathology,Yining County People’s Hospital,Ili Prefecture,Yining 835100,China)

机构地区：[1]南通大学附属肿瘤医院/南通市肿瘤医院病理科,南通226361 [2]伊犁州伊宁县人民医院病理科,伊宁835100

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2025年第4期534-539,共6页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

摘　　要：目的探讨子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤的临床病理特征、免疫表型、分子特征、治疗及与预后。方法收集1例子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤诊刮及手术切除标本,行HE和免疫组化EnVision两步法染色、二代测序,并复习相关文献。结果患者女性,48岁,肿瘤位于子宫腔,肿块大小13.5 cm×2.5 cm×2.0 cm。镜下见肿瘤细胞弥漫成片分布,黏附性差,免疫表型:ARID1A、SMARCB1(INI1)、MSH6、MSH2、MLH1和PMS2均阳性,p53斑驳阳性,p16部分阳性,CK(AE1/AE3)、CK8/18和CK7均阴性,SMARCA4(BRG1)和SMARCA2(BRM)表达缺失,Ki67增殖指数约70%。二代测序显示:SMARCA4和ASXL2突变。结论子宫SMARCA4缺失的未分化肉瘤罕见,诊断困难,需结合免疫组化和(或)分子检测,预后差。

关 键 词：子宫肿瘤 SMARCA4缺失 未分化 肉瘤 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]