东北地区汉族、朝鲜族、蒙古族载脂蛋白E基因多态性研究  

作　　者：李睿[1] 段玉琴[1] 陈峰[1] 张贵寅[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学医学遗传学教研室,150086

出　　处：《神经疾病与精神卫生》2002年第6期374-374,共1页Journal of Neuroscience and Mental Health

摘　　要：动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)、血管性痴呆(VD)、阿尔兹海默病(AD)等疾病严重的危害着人类健康,大量研究表明许多心脑血管疾病的发生都与载脂蛋白E(ApoE)有关。Apo E作为apo E受体和低密度脂蛋白(LDL)受体的配基,能高亲和性的与这两种受体结合,在脂蛋白代谢中起非常重要的作用。Apo E编码第112位及第158位氨基酸的密码子具有多态性,三种常见的等位基因ε2、ε3、ε4,编码出最常见的六种表型:三种纯合子(E2/E2、E3/E3、E4/E4)和三种杂合子(E2/E3、E2/E4、E3/E4)。apo Eε3等位基因频率在 人群中最高。本研究首次测定了中国朝鲜族、蒙古族apo E等位基因频率。利用PCR反应扩增apo E基因第4外显子中227bp片断,以限制性内切酶cfo I酶切,聚丙烯凝胶电泳后利用银染色显示酶切片段。结果显示中国东北的三个民族等位基因分布有各自特点,但差异不显著(P>0.05),与中国其他地区人群基因频率分布具有相似特点。

关 键 词：东北地区 汉族 朝鲜族 蒙古族 载脂蛋白E 基因多态性 研究 脑梗死 血管性痴呆 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]