常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况  

作　　者：邓昊[1] 刘征[1] 夏昆[1] 夏家辉[1] 

机构地区：[1]中南大学医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2003年第2期99-102,共4页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

基　　金：国家"973"项目基金 ( G19980 5 10 0 2 ) ;国家"863"项目 ;国家自然科学基金 ( 3 98962 0 0 )

摘　　要：视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的 2 0 %～ 2 5 %,已克隆至少 11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位。

关 键 词：常染色体显性遗传 视网膜色素变性 研究进展 临床分型 基因定位 克隆 治疗 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]