先天性厚甲症基因研究进展  

The Development of Gene Investigation in Pachyonychia Congenita

作　　者：任小蓉[1] 尚宏喜[1] 肖生祥[1] 

机构地区：[1]西安交通大学第二医院,陕西,西安,710004

出　　处：《中国皮肤性病学杂志》2003年第3期200-202,共3页The Chinese Journal of Dermatovenereology

摘　　要：先天性厚甲综合征近几年的研究有较大进展 ,尤其是发病机理 ,不断有新的突变位点被发现 ,除了常见的热点突变区外 ,还有其它位点。本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治 ,以对本病的基因研究有所了解。

关 键 词：先天性厚甲综合征 发病机理 基因突变 常染色体显性遗传 诊断 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]