Wilson病的诊断和治疗  

作　　者：林连捷[1] 郑长青[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属第二医院消化内科,辽宁省沈阳市110004

出　　处：《世界华人消化杂志》2003年第10期1614-1617,共4页World Chinese Journal of Digestology

摘　　要：Wilson病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,基因定位于13q14.3,蛋白产物是一种铜转运P型ATh酶。已发现多种基因突变类型,突变结果是铜转运障碍。患者胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍,导致过量的铜沉积在肝细胞、豆状核、角膜等全身各处,临床表现为多种多样,涉及消化、神经、眼睛、血液等多系统、多器官的损伤,极易误诊。治疗主要是低铜饮食、减少铜的吸收、增加铜的排泄和肝移植。首选药物是D-青霉胺,本文结合个人临床经验,系统阐述Wilson病的发病机制,临床表现,诊断和治疗情况,以提高对本病的认识,减少误诊。

关 键 词：WILSON病 诊断 治疗 常染色体隐性遗传病 原发性铜代谢障碍 发病机制 临床表现 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]