肝豆状核变性研究新进展  

The new progression of investigation in Wilson disease

作　　者：高春林[1] 刘光陵[1] 夏正坤[1] 

机构地区：[1]南京军区南京总医院儿科,210002

出　　处：《国外医学（儿科学分册）》2004年第2期90-92,共3页Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)

摘　　要：肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。

关 键 词：肝豆状核变性 研究进展 P型ATP酶 铜蓝蛋白 铜伴侣蛋白 发病机制 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]