广西柳州地区G-6PD基因突变与新生儿黄疸关系的初步探讨  

作　　者：沙林林[1] 谢建生 林希平[1] 赵应斌[1] 黄献文[1] 赵志斌[1] 杨彤[1] 

机构地区：[1]广西医科大学第五附属医院，柳州市人民医院545001 [2]深圳市妇女儿童医院

出　　处：《柳州医学》2003年第4期181-183,共3页

摘　　要：目的：了解广西柳州地区葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷症的基因突变型。探讨G-6PD缺陷基因突变与新生儿疸的关系。方法：用基因芯片技术，对44例广西柳州地区籍因新生儿黄疸住院的G-6PD缺陷儿进行检测，并对其临床表现进行分析。结果：44例患儿中检出G1388A 20例(基因频率43．1％)，G1376T 9例(基因频率21．6％)，A95G 6例(基因频率15.7％)，G392T 5例(基因频率11．8％)，C1024T 1例(基因频率1．9％)，未定型3例。G1388A基因型的黄疸持续时间与G392T基因型比较差异别有显著性(P<0．01=；G1388A基因型的血红蛋白分别与G1376A、A95G的血红蛋白比较差别有显著性(P均<0．05=；各基因型的黄疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差别均无显著性(P>0．05)。结论：G1388A、G1376T、A95G突变型是广西柳州地区最常见的G-6PD突变型。G1388A基因型的黄疸持续时间较长、黄疸程度及贫血程度比较重；1388位的突变可能与重型新生儿黄疸相关。

关 键 词：广西 柳州地区 G-6PD基因 基因突变 新生儿 黄疸 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺陷症 

分 类 号：R722.17[医药卫生—儿科] R394[医药卫生—临床医学]