原发性高尿酸血症及痛风的基因学的研究  

Study on the Genetics of Primary Hyperuricemia and Gout

作　　者：张志明[1] 齐张旸 王亮萍 赵钟文[1] 吴宽裕[1] 陈煜宇[1] 吴方真[1] 宋榕斌 陈如珍[1] 

机构地区：[1]福建中医药大学附属第二人民医院,福建 福州

出　　处：《医学诊断》2022年第1期13-16,共4页Medical Diagnosis

摘　　要：高尿酸血症是临床常见代谢异常疾病,相关研究指出,原发性高尿酸血症及痛风属于基因病范畴,如尿酸合成中的磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRPS),次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)等以及尿酸排泄中的ABCG2等基因,通过分析该病基因学为临床高效治疗提供参考。Hyperuricemia is a common clinical metabolic disorder. Relevant studies indicate that primary hyperuricemia and gout belong to the category of genetic diseases, such as phosphoribose pyrophosphate synthase (PRPS) in uric acid synthesis, hypoxanthine guanine phosphoribosetransferase (HGPRT) and ABCG2 genes in uric acid excretion. The analysis of the gene of the disease provides a reference for efficient clinical treatment.

关 键 词：高尿酸血症 痛风 原发性 基因学 综述 

分 类 号：R589.7[医药卫生—内分泌]