中国博士后科学基金(2013M531472)

作品数：2被引量：5H指数：2
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相关机构：温州医科大学浙江大学更多>>
相关期刊：《Journal of Otology》《中国耳鼻咽喉头颈外科》更多>>
相关主题：12S_RRNARRNA基因氨基糖苷类非综合征型频谱分析更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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浙江温岭167例非综合征型聋患者12S rRNA基因突变频谱分析被引量：3
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2013年第10期525-529,共5页蔡朝阳 应正标 郑静 张婷 肖红利 曾爱平 周仁芳 陈小友 金士剑 郑刚 管敏鑫 
浙江省温岭市科技局科技资助项目(2011WLCA0052);中国博士后科学基金资助项目(2013M531472)联合资助
目的研究浙江温岭地区非综合征型聋患者的临床和分子遗传学特征。方法收集浙江温岭167例非综合征型聋患者,对线粒体12S rRNA基因进行突变筛查,从种系发生、结构-功能相关性及正常对照组的发生频率等方面评估12S rRNA基因变异与聋病的相...
关键词：听力障碍 氨基糖苷类 突变 线粒体 12S RRNA基因 
HUMAN MITOCHONDRIAL tRNA MUTATIONS IN MATERNALLY INHERITED DEAFNESS被引量：2
《Journal of Otology》2013年第1期44-50,共7页ZHENG Jing GONG Sha-sha TANG Xiao-wen ZHU Yi GUAN Min-xin 
supported by grants from The National Natural Science Foundation of China(81070794 and 31100903);The Natural Science Foundation of Zhejiang Province(Y2110399);The China Postdoctoral Science Foundation(2013M531472)
Mutations in mitochondrial tRNA genes have been shown to be associated with maternally inherited syn-dromic and non-syndromic deafness. Among those, mutations such as tRNALeu(UUR) 3243A>G associated with syndromic dea...
关键词：DEAFNESS mitochondria tRNA primary mutation secondary mutation maternally inherited 
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