黑龙江省教育厅科学技术研究项目(12521550)

作品数：2被引量：3H指数：1
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相关作者：朱金玲李向伟何春久刘德才顾志成更多>>
相关机构：佳木斯大学桂林医学院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》更多>>
相关主题：无创性产前诊断表观遗传学DOWN综合征21-三体综合征DOWN氏综合征更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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Down氏综合征的无创性产前诊断研究进展被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第9期169-171,共3页朱金玲 顾志成 刘英琴 秦强 
黑龙江省教育厅科学技术项目编号(12521550)
Down氏综合征是小儿染色体病中最常见的一种,属常染色体数目畸变,活婴中发生率约1/600,至今无有效的治疗方法。减少唐氏综合征的危害最根本的办法就是通过产前筛查与诊断,避免患儿出生,因此,寻找并建立早期、快速、准确和无创性产前诊断...
关键词：DOWN氏综合征 无创性产前诊断 
AIRE基因在21-三体综合征无创性产前诊断中应用的可行性研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第1期10-12,共3页刘德才 朱金玲 靳一姬 何春久 李向伟 
黑龙江省教育厅科学技术项目课题编号:12521550
目的利用AIRE基因母、胎间差异甲基化,探讨其在无创性产前诊断21-三体综合征患儿中的应用价值。方法随机选择健康的孕妇、非妊娠妇女、21-三体妊娠的孕妇血浆、血细胞、绒毛和胎盘组织,利用甲基化敏感限制性内切酶法,酶切后进行常规PCR...
关键词：AIRE基因 无创性产前诊断 DOWN综合征 表观遗传学 
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