FERROPORTIN

作品数:31被引量:107H指数:6
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相关机构:青岛大学河北师范大学浙江大学中国科学院大学更多>>
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The novel SLC40A1(T419I)variant results in a loss-of-function phenotype and may provide insights into the mechanism of large granular lymphocytic leukemia and pure red cell aplasia被引量:1
《Blood Science》2022年第1期29-37,共9页Hongfei Wu Xiang Ren Meili Ge Peiyuan Dong Shichong Wang Huiming Yi Xingxin Li Jiali Huo Xuan Zheng Mengying Gao Jinbo Huang Jing Zhang Min Wang Peng Jin Neng Nie Yingqi Shao Yizhou Zheng 
was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China under grant numbers 81770119&81700120。
Variants in the solute carrier family 40 member 1(SLC40A1)gene are the molecular basis of ferroportin disease,which is an autosomal dominant hereditary hemochromatosis.Here,we present a patient with pure red cell apla...
关键词:Ferroportin disease Iron overload Large granular lymphocytic leukemia Pure red cell aplasia SLC40A1 variant 
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