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相关领域：医药卫生生物学更多>>
相关作者：惠培吴秉铨郑杰方伟岗李红梅更多>>
相关机构：北京大学华中科技大学耶鲁大学北京医科大学更多>>
相关期刊：《Science China(Life Sciences)》《World Journal of Gastroenterology》《International Journal of Ophthalmology(English edition)》《World Journal of Clinical Cases》更多>>
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Novel hydroxymethylbilane synthase gene mutation identified and confirmed in a woman with acute intermittent porphyria:A case report
《World Journal of Clinical Cases》2022年第33期12319-12327,共9页Yu-Qing Zhou Xiao-Qing Wang Jun Jiang Shu-Ling Huang Zhuo-Jin Dai Qiao-Qiong Kong 
BACKGROUND Acute intermittent porphyria(AIP)is a rare autosomal dominant porphyrin metabolic disease caused by a mutation in the hydroxymethylbilane synthase(HMBS)gene.This study aimed to explore the clinical manifest...
关键词：Acute intermittent porphyria Hydroxymethylbilane synthase gene Novel mutation Minigene assay Bioinformatics analysis Case report 
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