云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- MINIGENE

MINIGENE: 作品数：24被引量：19H指数：2; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生生物学更多>>; 相关作者：惠培吴秉铨郑杰方伟岗李红梅更多>>; 相关机构：北京大学华中科技大学耶鲁大学北京医科大学更多>>; 相关期刊：《Science China(Life Sciences)》《World Journal of Gastroenterology》《International Journal of Ophthalmology(English edition)》《World Journal of Clinical Cases》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金贵州省优秀科技教育人才省长资金项目更多>>

原发性肥大性骨关节病1例患儿的遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1100-1104,共5页王陈邱雪平程亚婷李博宇张元珍马建鸿郑芳; 目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证...; 关键词：原发性肥大性骨关节病全外显子组测序 HPGD基因 Minigene实验

全外显子测序技术在遗传性眼病诊断中的应用研究被引量：1: 《中华医学杂志》2024年第26期2438-2444,共7页张丽刘聪陈松长徐晨明; 国家重点研发计划(2023YFC2705600、2021YFC2701002);国家自然科学基金(81971344、82171677);上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项(202140110); 目的评估全外显子组测序(WES)在遗传性眼病诊断中的应用。方法本研究收集2020年12月至2023年12月以先天性眼部疾病为主诉在复旦大学附属妇产科医院进行生殖遗传咨询的患者为研究对象,共24例。所有病例均已排除了已知感染或暴露于已知的...; 关键词：眼疾病遗传性分子诊断技术全外显子测序剪接位点变异 minigene验证

ABCC6基因变异所致婴儿泛发性动脉钙化1例患儿的遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2024年第6期734-740,共7页赵春娟刘田田刘芳崔丽茹王军屏; 保定市科技计划项目(2041ZF132)。; 目的:探讨1例罕见的ABCC6基因变异所致婴儿泛发性动脉钙化(GACI)患儿的临床表现与遗传学病因。方法:选取2022年8月26日就诊于首都医科大学附属北京儿童医院保定医院的1例44 d女性患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,通过核心家系全...; 关键词：发热泛发性动脉钙化 ABCC6基因变异全外显子组测序 Minigene剪接

心肌病相关基因剪接变异预测软件的评估与临床应用: 《癌变．畸变．突变》2024年第2期85-93,共9页王梓懿刘浩吴东洋赵春霞; 国家自然科学基金面上项目(81873506)。; 目的:发生在非经典剪接区域的基因突变是遗传性心肌病的重要致病因素。目前研究者已经开发了多种软件来预测变异对可变剪接的影响。然而,这些预测软件在遗传性心肌病基因诊断中的应用尚不明确。因此,本研究拟评估相关软件的预测性能,并...; 关键词：可变剪接肥厚型心肌病全外显子组测序 Minigene实验致病性验证

Leber先天性黑矇10型一家系CEP290基因变异及临床表型分析: 《中华眼底病杂志》2024年第4期273-280,共8页张海涛朱子芊但汉东徐英英郭含超石路毛良伟; 目的确定并观察1个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异和临床表型。方法回顾性研究。2022年5月在河南省立眼科医院就诊的LCA10型一家系(1例患者和2名家系成员)纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行眼底彩色照相、闪光视网...; 关键词：Leber先天性黑矇10型 CEP290基因全外显子组测序 Minigene剪接验证

应用Minigene剪接变异体分析技术诊断PMM2基因非经典剪接位点新变异的致病性: 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2024年第2期124-131,共8页周琴林伟霞宋元宗; 广东省基础与应用基础研究基金项目(2021A1515111083);广州市科技计划项目(202201020088;2023A03J1010);暨南大学附属第一医院临床前沿新技术立项项目(JNU1AF-CFTP2022-a01228)。; 目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响。方法:通过对1例PMM2-CDG患儿进行高通量测序查找可能...; 关键词：磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因 PMM2相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG) Minigene剪接变异体分析

A novel pathogenic splicing mutation of RPGR in a Chinese family with X-linked retinitis pigmentosa verified by minigene splicing assay: 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》2023年第10期1595-1600,共6页Hui-Qin Wang Pei-Kuan Cong Tian He Xiao-Feng Yu Ya-Nan Huo; Supported by National Natural Science Foundation of China(No.31751003);Natural Science Foundation of Zhejiang Province(No.LY20H120009);Health Commission of Zhejiang Province(No.2022KY168);Beijing Bethune Charitable Foundation(No.BJ-GY2021013J).; AIM:To report a novel splicing mutation in the RPGR gene(encoding retinitis pigmentosa GTPase regulator)in a three-generation Chinese family with X-linked retinitis pigmentosa(XLRP).METHODS:Comprehensive ophthalmic ex...; 关键词：retinitis pigmentosa X-linked inheritance RPGR splicing mutation pSPL3 minigene assay

母源PAK3新发剪接变异导致X连锁智力障碍1例患儿的分析: 《中华医学遗传学杂志》2023年第7期865-870,共6页王陈邱雪平胡绘靳冰玉程亚婷赵悦周春马玲张元珍郑芳; 目的探讨1例具有严重智力障碍和明显行为异常的患儿的遗传学病因。方法采集2020年12月2日就诊于武汉大学中南医院的1例具有智力障碍和行为异常患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序,并通过Sanger测序对其家系成员进行共分离验证...; 关键词：X连锁智力障碍全外显子组测序 PAK3基因 Minigene实验

Novel hydroxymethylbilane synthase gene mutation identified and confirmed in a woman with acute intermittent porphyria:A case report: 《World Journal of Clinical Cases》2022年第33期12319-12327,共9页Yu-Qing Zhou Xiao-Qing Wang Jun Jiang Shu-Ling Huang Zhuo-Jin Dai Qiao-Qiong Kong; BACKGROUND Acute intermittent porphyria(AIP)is a rare autosomal dominant porphyrin metabolic disease caused by a mutation in the hydroxymethylbilane synthase(HMBS)gene.This study aimed to explore the clinical manifest...; 关键词：Acute intermittent porphyria Hydroxymethylbilane synthase gene Novel mutation Minigene assay Bioinformatics analysis Case report

NIPBL基因剪接变异致德朗热综合征1型胎儿的产前诊断及遗传学分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1107-1110,共4页梁磊王海欣蔡泽宇赵建荣; 国家自然科学基金(81960130)。; 目的分析一例德朗热综合征1型胎儿的遗传学病因。方法收集胎儿及其父母的临床资料,采集羊水及父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全基因组低深度重测序、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)及Sanger测序筛查NIPBL基因的变异位...; 关键词：德朗热综合征1型 NIPBL基因全外显子组测序 MINIGENE

MINIGENE