原发性肥大性骨关节病

作品数：43被引量：56H指数：5
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相关机构：北京协和医院上海交通大学附属第六人民医院北京军区总医院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《协和医学杂志》《北京医学》《中国医学创新》《当代医学》更多>>
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原发性肥大性骨关节病1例患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1100-1104,共5页王陈 邱雪平 程亚婷 李博宇 张元珍 马建鸿 郑芳 
目的探讨1例原发性肥大性骨关节(PHO)病患儿的遗传学病因。方法选取2021年7月27日于武汉大学中南医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序,对疑似的剪接变异进行Sanger测序家系验证...
关键词：原发性肥大性骨关节病 全外显子组测序 HPGD基因 Minigene实验 
原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第1期52-59,共8页卢琪 章振林 
分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变...
关键词：原发性肥大性骨关节病 原发性甲状旁腺功能亢进症 SLCO_(2)A1基因突变 
厚皮厚骨膜病的诊疗进展
《中国美容整形外科杂志》2022年第1期61-63,I0005,共4页刘萍萍 杨喆 唐勇 
厚皮厚骨膜病(pachydermoperiostosis,PDP)是一种影响皮肤及骨骼的遗传病,目前发现羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)和溶质载体有机阴离子转运家族成员2A1(solute carrier organic transporter family memb...
关键词：厚皮厚骨膜病 原发性肥大性骨关节病 手术治疗 
骨膜增生厚皮症1家系报告及基因突变分析被引量：3
《中国皮肤性病学杂志》2019年第10期1116-1120,共5页何娟 张淼 赵莼 刘人心 时立新 
贵州省临床重点专科培育项目(SZD-2016-01)
目的报告骨膜增生厚皮症(PDP)1家系,并检测其基因突变情况,为开展遗传学咨询提供依据。方法收集家系成员临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,利用芯片捕获高通量测序方法对PDP相关致病基因进行筛查,并结合Sanger测序验证的方法检测...
关键词：骨膜增生厚皮症 原发性肥大性骨关节病 SLCO2A1基因 基因突变 
原发性肥大性骨关节病1例报告并文献复习
《世界最新医学信息文摘》2019年第71期326-328,共3页郭蕊 李雯彬 李懋 朱慧 张晓瑛 刘静 田利民 王莉莉 张琦 
国家自然科学基金地区项目,(项目编号:81660148);兰州市城关区科技局创新创业项目,(项目编号:2018SHFZ0068);中国微循环学会糖尿病基金面上项目,(项目编号:TW-2018H012)
目的报道原发性肥大性骨关节病(PHOA)1例,提高对PHOA的认识。方法报道2018年7月甘肃省人民医院收住1例PHOA患者的临床表现、实验室检查及X线表现,并复习相关文献。结果 PHOA为临床罕见遗传性疾病,好发于青年男性,临床主要表现为杵状指(...
关键词：原发性肥大性骨关节病 影像学表现 骨膜增生 治疗 
厚皮性骨膜病合并低钾血症1例并文献复习被引量：3
《中国皮肤性病学杂志》2019年第3期320-323,共4页李莹洁 王东霞 叶珊珊 王再兴 
患者男,25岁,多关节肿胀10余年,头面部皮肤增厚5年。皮肤科情况:头面部皮肤粗糙增厚,沟纹皱褶增多加深,呈回纹状,油脂分泌增多。双侧手足粗大,皮肤粗糙增厚,多汗,杵状指趾。皮损组织病理示:鳞状上皮角化过度,基底部色素沉着,真皮层胶原...
关键词：厚皮性骨膜病 原发性肥大性骨关节病 低钾血症 
并发动脉导管未闭原发性肥大性骨关节病一例
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2018年第5期484-488,共5页崔冉 张悠扬 曲伸 盛辉 
国家自然科学基金(81500650)
患者因动脉导管未闭入心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释。结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨...
关键词：原发性肥大性骨关节病 继发性肥大性骨关节病 动脉导管未闭 杵状指 
原发性肥大性骨关节病新发现SLCO2A1杂合突变c.1624C>T 1例
《山东大学学报（医学版）》2018年第7期92-94,共3页王霞 李鸣 解天华 刘奇迹 杨清锐 
1病例资料患者,男,19岁,因＂四肢远端指间关节肿大1年,加重2个月＂入院。患者1年前无明显诱因出现四肢远端指间关节肿大,无关节疼痛,无晨僵,无腰痛,无面部红斑,无口腔溃疡及脱发,无口干眼干,无雷诺现象,无发热,无头晕、头痛,无咳嗽、咳...
关键词：原发性肥大性骨关节病 SLCO2A1基因 突变 
SLC02A1基因纯合突变致原发性肥大性骨关节病一例
《中华医学杂志》2018年第22期1800-1801,共2页王娇 秦迁 郝晓 王姣 翟秋然 王守俊 
国家自然科学基金青年基金（81500646）
患者男，17岁，冈“头面部皮肤增厚、四肢肢端肥大2年余”于2017年6月14日人院。患者于2年前出现头面部皮肤粗厚、皱纹增多，伴面部皮肤、毛发油腻，症状进行性加重；同时出现四肢肢端肥大，以手指、足趾末端增粗为主。父母非近亲结婚...
关键词：原发性肥大性骨关节病 A1基因 突变 纯合 肢端肥大 面部皮肤 进行性加重 皮肤增厚 
三个原发性肥大性骨关节病家系HPGD基因突变的鉴定被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期156-159,共4页张婉莹 王韬 黄帅武 赵秀丽 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程协同创新团队项目（2016-12M-3-003）;北京协和医学院大学生创新训练计划项目（2013zlgc0648）
目的应用DNA测序和高分辨熔解曲线（high-resolution melting，HRM）分析技术对3个原发性肥大性骨关节病（primaryhypertrophicosteoarthropathy，PH0）家系进行HPGD基因的突变分析，了解中国PHO患者可能的热点突变。方法PCR扩增HPGD基...
关键词：原发性肥大性骨关节病 HPGD基因 基因突变 高分辨熔解曲线分析 
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