A1基因

作品数：270被引量：519H指数：9
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钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病诊治进展
《中国小儿急救医学》2025年第4期315-318,共4页马瑞雪 田云粉 
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(202201AY070001-253)。
钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)是表达于细胞膜上的载体蛋白,可将血浆中的大部分结合胆汁酸及少量非结合胆汁酸摄入肝细胞,是参与胆汁酸肠肝循环的重要转运载体。钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病是由其编码基因SLC10A1突变引起的,这种突变影响...
关键词：钠牛磺胆酸转运多肽缺陷病 SLC10A1基因 高胆汁酸血症 高胆红素血症 胆汁淤积 
VEXAS综合征诊治进展
《中国麻风皮肤病杂志》2025年第3期220-225,共6页王淑杨 乔建军 
国家自然科学基金(编号:82373465,82173400)。
VEXAS综合征是一种罕见迟发性自身炎症性疾病,于2020年首次报道。此病与体细胞UBA1基因突变有关,具有全身炎症和骨髓髓系、红系前体细胞空泡等血液系统的异常表现,复发率和死亡率较高。目前尚无针对VEXAS综合征的权威诊疗共识或指南,易...
关键词：VEXAS综合征 自身炎症性疾病 UBA1基因 治疗 
PDHA1基因移码突变致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症1例并文献复习
《安徽医药》2025年第3期611-614,共4页叶福玲 童光磊 李司南 李红 陈露露 易昕 
目的分析1例由PDHA1基因移码突变所致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法收集2021年7月至2022年1月病儿的临床资料,采集病儿及其正常表型的父母外周血样,提取全基因组DNA...
关键词：丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 丙酮酸脱氢酶E1亚基alpha1(PDHA1)基因 发育迟滞 移码突变 全外显子组测序 生酮膳食 
无GATA1基因变异的唐氏综合征骨髓异常增生2例并文献复习
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期154-160,共7页罗四维 张蓉 肖蜜黎 
国家自然科学基金(82201899)。
目的探讨新生儿唐氏综合征骨髓异常增生的临床表型和GATA1基因变异情况, 提高临床医生对该病的认识。方法对国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的2例唐氏综合征骨髓异常增生新生儿进行回顾性分析。以"新生儿""婴儿""唐...
关键词：唐氏综合征 唐氏综合征相关骨髓异常增生 唐氏综合征暂时性骨髓异常增生 唐氏综合征髓系白血病 GATA1基因 
14例钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病患儿的临床特征及基因分析
《中国临床新医学》2025年第3期263-267,共5页黄芳利 邓寅业 赖武超 吴丹 谭文海 莫海浦 代艳 
广西卫生健康委员会自筹经费科研课题(编号:Z-A20230153)。
目的总结14例钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病患儿的临床特征及相关基因突变和遗传情况,提高临床医师对儿童NTCP缺陷病的认识。方法收集2021年10月至2024年10月在广西壮族自治区人民医院经基因分析诊断为NTCP缺陷病患儿的临床资料,对...
关键词：钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病 钠牛磺胆酸共转运多肽 总胆汁酸 SLC10A1基因 
CAT2和NCA1的原核共表达中CAT2酶活性质研究
《合肥工业大学学报(自然科学版)》2025年第2期236-240,共5页张瑞含 韩毅 
安徽省自然科学基金面上资助项目(2208085MC44)。
植物过氧化氢酶2(CAT2)是控制植物体内氧化还原水平、调控过氧化氢信号传递的关键酶。在植物体内NCA1是CAT2重要的分子伴侣,可以保护CAT2不被降解并发挥其正常功能。在目前的原核表达研究中,大部分研究仅单独表达了CAT2蛋白。文章利用...
关键词：过氧化氢酶 NCA1基因 原核表达 一氧化碳 亚硝基化 
糯谷猪PRKAA1基因表达与肉用性状关联研究
《畜牧与兽医》2025年第1期7-10,共4页张雄 史开志 杨齐心 周思旋 吴玙彤 李冬光 赵春萍 
贵州省科技计划项目(黔科合支撑[2020]1Y031号,黔科合支撑[2022]032号,黔科合支撑[2023]一般154号);贵州省生猪产业技术体系建设专项(GZSZCYJSTX);贵州省农业计划项目(黔财农[2023]82号);贵州省农业科学院青年基金项目(黔农科院青年基金[2023]21号)。
旨在掌握贵州糯谷猪胴体和肉质性状表型差异,分析单磷酸腺苷活化蛋白激酶α1亚基(PRKAA1)基因mRNA表达量和肉用性状关联性。以糯谷猪为研究对象,分别对10月龄的9头去势公猪和10头母猪进行屠宰测定,采用实时荧光定量PCR检测糯谷猪背最长...
关键词：糯谷猪 PRKAA1基因 胴体 肉质 
HNRNPA1基因突变导致单纯性肌病的临床表型和基因型分析被引量：1
《中国科学:生命科学》2025年第1期146-152,共7页刘月 丁远亮 徐峰 杨康 陈万金 王志强 
国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月~2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的...
关键词：肌病 遗传 HNRNPA1基因 
VEXAS综合征的研究新进展
《中国实验血液学杂志》2024年第6期1933-1936,共4页耿新 杨阳 张爱国 陈宝安 
江苏省社会发展项目(BE2018711)。
VEXAS综合征是最近发现的一种自体炎症综合征,主要发病人群为成年男性,该疾病由参与泛素系统激活的X连锁基因UBA1中的蛋氨酸体细胞突变引发。患者常表现出广泛的全身炎症症状(如发热、中性粒细胞皮肤病、软骨炎、肺部浸润、眼部炎症、...
关键词：VEXAS综合征 血液系统疾病 自身免疫性疾病 UBA1基因 
猪源hnRNPA1基因克隆及其真核表达载体构建
《南方农业学报》2024年第11期3426-3435,共10页王文锋 高跃美 金奕欣 张丽媛 宋丹丹 罗廷荣 李晓宁 
国家自然科学基金项目(32360869,31660722);广西自然科学基金项目(2021GXNSFAA220007,2023GXNSFDA026043)。
【目的】克隆猪源异质性核糖核蛋白A1(hnRNPA1)基因编码区(CDS)序列并构建其真核表达载体,为探究猪源hnRNPA1蛋白结构及其生物学特性提供理论参考。【方法】利用总RNA提取试剂盒提取PK-15细胞总RNA并反转录合成cDNA,以此为模板,采用Snap...
关键词：猪 hnRNPA1基因 生物信息学分析 表达载体构建 
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